Младенцы прошли расширенный неонатальный скрининг
В Краснодарском крае с начала этого года более 19 тысяч новорожденных обследовали на наличие врожденных генетических заболеваний. Применяемый метод расширенного неонатального скрининга выявляет 36 видов заболеваний, в том числе спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты и нарушения обмена веществ.
— У младенца в возрасте 48 часов берут образец крови для проведения расширенного неонатального скрининга. Это эффективный способ для раннего выявления наследственных генетических заболеваний. С начала 2023 года исследования прошли более 19 тысяч новорожденных, – рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства здравоохранения края Светлана Матулевич.
С помощью скрининга были выявлены два случая спинальной мышечной атрофии, а также по одному случаю первичного иммунодефицита и нарушения обмена веществ. Благодаря раннему выявлению малыши вовремя получат лечение и будут развиваться согласно возрасту.
Федеральный проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» реализуют на Кубани с 2022 года.
Фото: пресс-службы администрации Краснодарского края
